診療科・部門紹介

出生前遺伝学的検査

 当院で実際に遺伝カウンセリングの上で,提供している検査は以下のとおりです。
 それぞれの検査において,検査をうけられる条件が異なりますのでご注意ください。

1.妊娠初期コンバインド検査

 超音波検査(NT)と血液検査(PAPP-A, β-hCG)の組み合わせ検査です。
 妊娠初期に,NT, PAPP-A, β-hCGの 3つを計測し,ダウン症候群あるいは18トリソミーのリスクを算出します。これまでの日本人の蓄積されたデータをもとにリスクがあがるとされている因子,さげる因子などを統計学的に処理し,年齢からのリスクだけでなく,現在の妊娠に固有のリスクを計算するものです。
 超音波検査では胎児の形態的異常があるかどうかも同時に観察します。

条件:妊娠11週以降14週未満

妊娠初期コンバインドテスト説明文書はこちら

2.NIPT

 母体からの採血より,ダウン症候群,18トリソミー,13トリソミーを高い精度で検出する検査です。現在のところ,結果が陽性であれば結果の確認のために羊水穿刺が必ず必要となります。当院は日本医学会の認定を受け,NIPTコンソーシアムに加盟しています。

条件:妊娠10週~16週で以下のいずれかに該当する場合

  1. 妊娠10週~16週で以下のいずれかに該当する場合
  2. 染色体疾患に罹患した児を妊娠したことのある方
  3. 出産時35歳以上
  4. 胎児が染色体疾患に罹患している可能性が高いと判断された方

3.羊水検査

 胎児染色体異常の診断的検査です。超音波ガイド下に羊水を採取しますが,0.3%の破水および流産のリスクがあります。胎児の状態によっては,コンバインド検査やNIPTではなく初めから羊水検査を勧めることがあります。日帰りで行っています。

条件:妊娠16週以降

4.絨毛検査

 それぞれの検査にはメリット,デメリットがあります。特定の検査を希望する場合はもちろん,検査の選択についての相談にも応じます。かかりつけ医にまずはご相談の上,かかりつけ医を通してご連絡ください。

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