遺伝外来

お子さんが何らか生まれつき（先天性）の疾患がある場合、遺伝子、あるいは染色体の検査で、その疾患の診断が可能になることがあります。診断がつくことは、その疾患のこれまでの事例などから、その後の成長や合併症の様子などの情報がわかり、見通しをもって治療や健康管理に役立てられます。よってお子さんのために推奨されます。一方で、遺伝子や染色体の検査は、家系で共有していますので、結果によっては血縁者にも関わります。また、遺伝子の検査は、100％で診断を確定、あるいは否定することが出来ないという限界もあります。当外来では。検査前に、検査の意義について詳しくお話しをして、ご家族と一緒に、適切な検査を進めて行きます。

小児の遺伝性疾患や染色体疾患は、しばしば希少な疾患であることが多く、一般の小児科医師では経験が少ないことがあります。当科では、その疾患について、事前に情報を調べて、疾患の成長や経過、健康管理について情報提供を行います。さらにお子さんの成長を定期的にフォローアップして、療育や集団生活、子育てへのアドバイスなども行います。

遺伝性疾患の中には。親のどちらかに、あるいは両親に原因のあることがあります。その場合、次子も同じ疾患を持つ可能性があります。当外来では、子どものもつ遺伝性疾患や染色体疾患のタイプに応じて、次子や家系内の遺伝性について詳しく情報提供します。また、親が原因となる遺伝子の特徴などを持っているかの検査（保因者診断といいます）も、検査前の遺伝カウンセリングのもと実施することが可能です。

遺伝性疾患や染色体疾患は、その疾患によって、家系の中に同じ疾患のある方がある場合があります。一方、そうではなく家系で初めて疾患をもつ子どもさんを授かることがあります。小児の先天性の疾患の多くは、同じ疾患の方が家系内にいない場合が多く、それは、その子どもさんを授かる際の配偶子（卵子、精子）のつくられる過程で、突発的に遺伝子に変化が生じたことと考えられています。このような現象を“突然変異によって”遺伝子の変化が生じるといいます。この突然変異は、配偶子形成過程において、誰にでも起きていて、その要因は、妊娠前や妊娠中の医薬品、生活環境などで生じるという証拠はないことが知られています。